Una mamma racconta il suo amore per il figlio disabile

 
Quando una donna rimane incinta inizia a fantasticare su quella personcina che nascerà tra qualche mese. Di che colore avrà occhi e i capelli, se assomiglierà a zia Teresa, con le gambe lunghe e i modo gentili o se sarà un bel mix tra mamma e papà. Soprattutto si augura che nasca sano e forte. Purtroppo, alle volte non è così.
Oggi voglio parlarvi di Francesco, 23 anni, affetto da lissencefalia di Miller-Dieker di tipo 1. Ieri ho intervistato la sua mamma che mi ha parlato della sua storia e di come vivono la disabilità di questo figlio amatissimo.
Queste le sue parole.

La Lissencefalia di Miller-Dieker e la lissencefalia di Bobbins sono tra le più invalidanti, in quanto sono le forme più gravi di questo tipo di malattia. Le caratteristiche di questa malattia sono la macrocefalia (grandezza anomala del cranio), Francesco invece alla nascita presentava la microcefalia, quindi non sempre i neonati che presentano questa anomalia vengono riconosciuti come tali, anche perchè il punteggio di parametri di vitalità (punteggio di Apgar) è quasi sempre nella norma, a meno che in uno di questi 4 punteggi non risulti qualcosa che non rientra negli standard e il neonato viene allora esaminato più a fondo. I primi segnali emergono verso i 4 mesi e mezzo, quando i neonati dovrebbero iniziare a prendere le cose in mano. Io invece ho avuto le prime avvisaglie da subito perchè Francesco non succhiava e non dormiva ma quando ne ho parlato col pediatra mi è stato detto che non tutti i bambini si adattano subito alla vita extra uterina e che ogni bimbo aveva i suoi tempi. Un altro campanello d’allarme è stato il fatto che Francesco a tre mesi ha iniziato a perdere peso .

 
Quali altre cose non ti quadravano nell’andamento dello sviluppo di Kecco?

C’erano altre caratteristiche che non mi rassicuravano: non prendeva i giochini in mano, aveva una rigidità molto marcata che poi si è manifestata con la spasticità, i medici mi hanno chiesto se non ci fosse stato nessun progresso nel bimbo e allora hanno iniziato i controlli. Prima a Sassari e poi a Cagliari hanno fatto gli esami ematici, per vedere se la lissencefalia potesse essere di carattere ereditario o ambientale. Invece io ho avuto la diagnosi di Kecco tramite una T.A.C., dove si è visto che una zona dell’encefalo non c’era, ( la diagnosi nella miller.dieker viene fatto cercando un corpo calloso, che non è presente nei bambini lissencefalici) invece in Kecco era parziale, che consiste in un’innervatura tra un emisfero e l’altro, evidenziando un ritardo che in Francesco ancora non si sapeva di che entità fosse. A quell’età presentava una partecipazione all’ambiente molto scarsa, era come se fosse un soprammobile. Putroppo con la crescita sono venute fuori altre problematiche, come l’anoressia, poi non ha mai avuto l’organizzazione del sonno, ha una tetraparesi spastica, il ritardo mentale è venuto fuori dopo, non è stato possibile scolarizzarlo, a 23 anni ha un vocabolario di 30 parole, e parla di sè stesso in terza persona. A Genova fece il Metodo Doman,un metodo che è stato molto contestato, tanto da non essere più riconosciuto valido dalla sanità nazionale, fece anche l’aromaterapia, la pedana vibratoria, digitolessia, musicoterapia.
A tre anni era in terapia anti connessiale, anche se non ha mai avuto crisi epilettiche evidenti, però comunque il suo tracciato si presentava alterato e risultava talmente disturbato dall’attività dell’encefalo che aveva smesso di crescere, al punto che a 6 anni pesava 11 chili e aveva un piedino da 18 mesi. Ha dovuto fare una ACTH, una chemio terapia che lo ha aiutato a superare questa fase di stallo, ma che lo ha fatto entrare in cura anti epilettica.
Nonostante Francesco abbia un ritardo gravissimo, si è rivelato un bambino molto collaborativo e, come si auto definisce “un bambino bravo”, molto buono, nonostante la peculiarità dei bambini lissencefalici sia la permalosità.

Francesco ha una sorellina, Chiara, che ha 16 anni. Come lei stessa dice:
“Kecco ha imparato a fare tutto insieme a me: ha imparato a camminare, a parlare (lo dice con un sorriso pieno d’amore che voi non potete immaginarvi), io avevo un anno e lui 7…”
Fa tutt’ora uso di panni, perchè non ha mai raggiunto il controllo degli sfinteri, viene ancora imboccato. La patologia di Francesco si chiama agiria pachigiria , una mancanza di alcune circonvoluzioni della corteccia cerebrale, per malformazione congenita avvenuta in settima settimana di gestazione, quando tramite il cromosoma 17 si viene a creare l’encefalo, dove tutti i neuroni tendono a migrare per creare appunto l’encefalo, invece nella lissencefalia questi neuroni non migrano ma si avvolgono su se stessi e si “bruciano” ed è per questo chiamata anche la patologia della migrazione, viene creato un ispessimento della corteccia celebrale che ostacola gli impulsi elettrici che vanno al cervello.

Com’è la vita quotidiana?

Allora… dopo essere stato danneggiato da un anti epilettico sbagliato, Francesco non dorme, non ha mai avuto un’organizzazione del sonno e non ha mai avuto una fase REM. Lui non dorme mai profondamente, ma si assopisce. La mattina parla molto, a modo suo, e lo faccio alzare verso le 11, provvedo alla sua igiene personale e fa colazione e poi lo intrattengo fino all’ora di pranzo, o con la musica che gli piace molto, o con un computer di tipo da apprendimento prescolare. Per mangiare bisogna che venga imboccato perchè a causa della sua rigidità non riesce a tenere le posate. Ha dei comportamenti stereotipati, nel senso che quando a fine giornata lo porto a dormire deve ripetere i suoi rituali come l’avere in mano il suo cellulare e il caricabatterie, mette a posto i miei occhiali, saluta i pesci dell’acquario e deve spegnere lui la luce delle scale. Se per caso la luce la spengo io, allora dobbiamo ripetere tutto. Quindi per “avviare il processo” io debbo dirgli “Tocca a te” e va a letto. Dorme con me, perchè a 6 anni un anti epilettico lo ha reso quasi cieco e comunque non raggiunge mai una fase di sonno ristoratore che gli consente un riposo adeguato. In questo modo, se ha bisogno di qualsiasi cosa io sono pronta.

Quando chiedo a Chiara che rapporto ha con lei in quanto sorella, ecco cosa mi risponde:

Quando gli parlo si emoziona, quando prende le mie cose lo fa con delicatezza estrema. E’ come se quando interagiamo io e lui, Kecco lo vede come un onore.

Quindi è molto emotivo?

Lo è moltissimo. Se per caso si ammala allora regredisce un pò. Nel senso che non vuole uscire di casa, vuole stare solo con me, vuole stare in un ambiente dove si sente un pò più forte, dove sa di fare “la parte del leoncino”, dove si sente sicuro. Dopo gli ultimi controlli dei quozienti, Francesco oggi ha l’età mentale di un bambino di 3 anni.
La liss. non viene nemmeno studiata dai ricercatori perchè questa forma è talmente rara che non viene presa in considerazione e non conviene studiarla. I ricercatori mi avevano detto che si sarebbe fermato attorno ai 13 anni. Kecco rimane molto compromesso a livello della parola.

Con le altre persone riesce a rapportarsi?

Si rapporta in maniera parallela. Lui crea un’empatia in base a chi, normodotato, si relaziona con lui o come si propone. Nel senso che se tu ti proponi in modo da dargli attenzione, o che sente “simpatia nei suoi confronti”, allora cerca di coinvolgerti nei suoi discorsi. Allo stesso modo evita le persone che non gli piacciono, evita le situazioni che gli creano “dolore”. E’ un bambino semplice, ma non è stupido. Ha un rapporto speciale con Chiara, si fida molto di lei, anche quando giocano si fa fare molte cose che non accetterebbe da nessun altro, nemmeno da me che sono la mamma. Francesco ama molto la musica, riconosce una canzone dalla prima nota e ti dice chi la canta. Si emoziona con le canzoni di Natale e “Tanti auguri a te”: si mette a piangere tutte le volte che le sente. Allo stesso modo, sente se uno di noi è triste o arrabbiato. Sente i cambiamenti di umore e viene contagiato anche in questo.
Se per caso a te piace una cosa-dice Chiara– lui si fa trasportare. Per esempio a me piace guardare i cartoni dopo pranzo, lui li guarda con me. Riconosce la pubblicità e le sigle dei cartoni che stano per cominciare. Vedi? Per esempio mamma ora ha timore dei cavalli, e Kecco lo sente e anche lui sta iniziando ad allontanarsi.

Francesco è un ragazzo sfortunato per aver avuto il caso contro. La sorte non gli ha sorriso, decidendo per lui una vita diversa e con gravi problematiche che non gli permettono di vivere come tutti i suoi coetanei. Però Kecco ha avuto la grandissima fortuna di nascere in una famiglia che lo ama profondamente, ama il suo modo di essere un eterno bambino fragile, lui ama sua sorella più di sè stesso. Rosalba, la sua mamma, per lui ha fatto tutto il possibile, terapie convenzionali e non, per potergli permettere di fare quei piccoli passi in più che gli hanno permesso di venire fuori, anche se per poco, dal suo guscio. Antonello, suo papà, è stato sempre presente, non si è lasciato abbattere dalle difficoltà che ci sono tutti i giorni in una famiglia con un figlio disabile. Ma se posso permettermi, io ammiro molto Chiara, che a soli 16 anni prova un Amore (con la A maiuscola) per suo fratello, un amore talmente profondo da risultare più unico che raro.
Molti di noi si lamentano perchè non posseggono l’ultimo modello di cellulare o vestiti firmati, senza saper apprezzare il vero significato della Vita.